Razlika med prebojnostjo in ekspresivnostjo - Razlika Med

Razlika med prebojnostjo in ekspresivnostjo

Glavna razlika - Penetrance vs Expressivity

Čeprav so nekatere vrste dedovanja v genetiki preproste kot avtosomna dominantna stanja, so lahko tudi zapletene vrste dedovanja. Ko so prevladujoči aleli podedovani, se od njih pričakuje, da izrazijo določeno lastnost ali vrsto lastnosti, ki predstavljajo določeno stanje ali sindrom. Vendar pa v resnici prevladujoči aleli različno vplivajo na različne ljudi. Glede na to lahko specifični genotip kaže fenotipsko variabilnost ali vrsto različnih fenotipov. Penetracija in ekspresivnost sta dve meritvi, ki opisujeta obseg fenotipske ekspresije določenega genotipa pri posameznikih. The glavna razlika med penetrantnostjo in ekspresivnostjo je to je kvantitativna meritev, ki opisuje stopnje izražanja določenega fenotipa, ki ustreza prevladujočemu genotipu ker ekspresivnost je obseg danega genotipa, izraženega na fenotipski ravni.

Pokrita ključna območja

1. Kaj je Penetrance
      - Opredelitev, pomen, primeri
2. Kaj je izraznost
      - Opredelitev, pomen, primeri
3. Kakšna je razlika med Penetrance in Expressivity
      - Primerjava ključnih razlik

Ključni pojmi: penetracija, ekspresivnost, genotip, fenotip, genska ekspresija, dominantni alel, fenotipska variabilnost, genetski sindromi


Kaj je Penetrance

Penetracija je odstotek posameznikov z danim fenotipom, ki kažejo fenotip, povezan s tem genotipom. Z drugimi besedami, pojasnjuje, v kolikšni meri je določen gen ali niz genov izražen v fenotipih posameznikov, ki ga prenašajo, merjeno z deležem nosilcev, ki kažejo značilni fenotip. Je kvantitativna meritev, ki opisuje variacije izražanja na ravni fenotipa.

V nekaterih pogojih prevladujoči alel kaže dominantni fenotip, ki sledi mendelski genetiki. V tem primeru je odstotek penetracije 100%. Poleg tega imajo številni dominantni genotipi nepopolno penetracijo. Pri nepopolni penetraciji je odstotek penetracije manjši od 100%. Odstotek penetracije je ocenjen na podlagi podatkov iz družinske anamneze in sekvenciranja DNA. Genotipi in ustrezni fenotipi morajo biti zabeleženi v veliki populaciji, da se doseže natančna meritev. Posamezniki z ničelnim izražanjem določenega gena kažejo zmanjšano penetracijo. Zmanjšana penetracija se ponavadi pojavi pri sindromih družinskega raka. Mutacije v BRCA1 in BRCA2 geni razvijejo rak v življenju nekaterih ljudi, ne pa tudi v drugih. Zmanjšana penetracija je lahko odvisna od kombinacije genetskih, okoljskih in življenjskih dejavnikov.

Penetracija določenega gena se lahko razlikuje od osebe do osebe in z osebno starostjo. Dejavniki, ki vplivajo na penetracijo, so prikazani v slika 1.


Slika 1: Dejavniki, ki vplivajo na prodor

Kaj je izraznost

Ekspresivnost je obseg danega genotipa, izraženega na fenotipski ravni. Ekspresivnost gena lahko izrazimo tudi kot odstotek. Kadar je ekspresivnost določenega gena 50%, je v tem posamezniku prisotna le polovica znakov tega gena. Obseg izražanja določenega gena je odvisen od okoljskih dejavnikov. Zato lahko isti gen med posamezniki variira. Variabilna ekspresivnost kaže, kako fenotip je blag ali hud.

Številne genetske razmere so opredeljene kot niz značilnosti, ki se pojavljajo skupaj. Skupina prepoznavnih značilnosti, ki nastanejo zaradi skupnega vzroka, se imenuje sindrom. Genetski sindromi so izrazito spremenljive. Čeprav se pojavi mutacija Marfanovega sindroma FBN1, značilnosti sindroma se zelo razlikujejo med ljudmi. Drug primer ekspresivnosti je polydactyly (pojavljanje dodatnih prstov) pri mačkah. Razmerje med penetranco in ekspresivnostjo je prikazano v slika 2.


Slika 2: Razmerje med penetracijo in ekspresivnostjo

Razlika med prebojnostjo in ekspresivnostjo

Opredelitev

Penetrance: Penetrance je odstotek posameznikov določenega genotipa, ki kaže fenotip, povezan z določenim genotipom.

Izraznost: Ekspresivnost je obseg določenega genotipa, izraženega na fenotipski ravni.

Pomembnost

Penetrance: Penetrance pojasnjuje, kako pogosto se gen izraža.

Izraznost: Ekspresivnost pojasnjuje obseg izražanja genov.

Kvalitativna / kvantitativna

Penetrance: Penetrance je kvantitativna meritev.

Izraznost: Ekspresivnost je kvalitativna meritev.

Pri boleznih

Penetrance: Penetrance pojasnjuje, ali se bolezen pojavi.

Izraznost: Ekspresivnost pojasnjuje, kako se pojavlja bolezen.

Vrsta meritve

Penetrance: Penetrance opisuje izražanje posameznega gena.

Izraznost: Ekspresivnost opisuje izraz skupine znakov ali sindrom.

Povezani fenomen, vključen v genetsko analizo

Penetrance: Nepopolna penetracija je pojav, ki otežuje genetsko analizo.

Izraznost: Spremenljiva ekspresivnost je pojav, ki otežuje genetsko analizo.

Primeri

Penetrance: Izraz BRCA1 in BRCA2 geni razvijejo raka pri nekaterih posameznikih, ne pa tudi v drugih zaradi penetracije.

Izraznost: Značilnosti Marfanovega sindroma se med posamezniki zelo razlikujejo zaradi ekspresivnosti.

Zaključek

Penetracija in ekspresivnost opisujeta razmerje med genotipom prevladujočega položaja in z njim povezanim fenotipom. Penetracija je delež določenega genotipa, ki izraža povezan fenotip. To je kvantitativna meritev količine izražanja določenega gena. Ekspresivnost opisuje variacije genske ekspresije določenega genotipa. To je kvalitativna meritev, ki je povezana z obsegom izražanja genov. Zato je glavna razlika med penetranco in ekspresivnostjo v njihovih parametrih.

Sklic:

1. Griffiths, Anthony JF. »Prehodnost in ekspresivnost.« Uvod v genetsko analizo. 7. izdaja. U. S. National Library of Medicine, 1. januar 1970. Splet.