Kako je nasledil Turnerjev sindrom - Razlika Med

Kako je nasledil Turnerjev sindrom

Kaj je Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom je kromosomsko stanje, ki pomembno vpliva na razvojni razpon in sposobnost razmnoževanja samic. Najpogostejša značilnost Turnerjevega sindroma je kratka rast, ki se kaže v starosti 5 let. Zgodnja disfunkcija jajčnikov, ki je znana kot hipo-funkcija ali prezgodnja odpoved jajčnikov, je prav tako pogosta značilnost tega stanja. Dejstvo je, da večina deklet s Turnerjevim sindromom ne bo dosegla pubertete, če ne bodo pod hormonsko nadomestno terapijo in večina od njih še vedno trpi za neplodnostjo pozneje v življenju. Vendar pa lahko pride do manjšega števila žensk, ki bodo imele dovolj sreče, da ohranijo normalno funkcijo jajčnikov, tudi če je bolezen prizadela druge dele telesa.

Druge značilnosti Turnerjevega sindroma

  • Prepleten vrat (dodatne gubice kože na vratu)
  • Nizka linija las na zadnji strani vratu
  • Limfedem (otekanje rok in stopal)
  • Težave z ledvicami
  • Nenormalnosti skeleta
  • Srčne napake - koarktacija aorte
  • Nebesedne učne težave
  • Vedenjska vprašanja

Kaj je genetski vzorec Turnerjevega sindroma

Turnerjev sindrom je kromosomsko stanje, povezano z X kromosomom. X in Y sta dva spolna kromosoma, prisotna v človeškem telesu. Samice podedujejo dva X kromosoma, medtem ko moški podedujejo en kromosom X in en Y kromosom.

Turnerjev sindrom se pojavlja kot posledica odsotnosti ali strukturne spremembe enega spolnega kromosoma pri ženskah. Ta manjkajoči ali nenormalni kromosom bo vplival na razvoj posameznika, pred in tudi po rojstvu, kar bo povzročilo razvojno disfunkcijo.


45, X kariotip, ki prikazuje spodaj desno neparni X

  • Monosomija X

Skoraj polovica posameznikov s Turnerjevim sindromom doživlja to genetsko variacijo, kjer bo vsaka celica v telesu imela samo eno kopijo kromosoma X namesto normalnih spolnih kromosomov, ki so prisotni v parih.

  • Delno manjka ali strukturno preurejena Mozaicizem

Obstaja manjšina žensk, ki jih je prizadel Turnerjev sindrom, katerega celoten kromosom je prizadela določena nenormalnost, toda samo nekatere celice v telesu bi pokazale posledične spremembe. Turnerjev sindrom, ki je nastal na ta način, se imenuje MosaicTurnerjev sindrom.

Je Turnerjev sindrom podedovan

Večina primerov Turnerjevega sindroma ni podedovana. Dejansko, ko je monosomija X posebna kromosomska nenormalnost, jo bo povzročil dogodek, ki se pojavi med nastajanjem jajčec in spermijev v starševskem sistemu. Ne-disjunkcijska napaka med delitvijo celic lahko povzroči nenormalno število kromosomov.

Če ena od teh nenormalnih reproduktivnih celic igra vlogo pri odločanju o genetski sestavi ploda, bo bolj ali manj predstavljala en sam zdrav kromosom v telesu z odsotnim ali strukturno spremenjenim drugim, kar bo vzrok za značilnosti Turnerjevega sindroma.

Vljudnost slike:

“45, X” Po mačka ~ commonswiki (na podlagi avtorskih pravic). Domnevno lastno delo (na podlagi zahtevkov za avtorske pravice).