Kakšna je razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom - Razlika Med

Kakšna je razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom

Theglavna razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom je to jazn normalni kariotip, število in pojav kromosomov v genomu sta podobna normalnemu genomu vrste, medtem ko je v nenormalnem kariotipu število in videz kromosomov v genomu različen od normalnega genoma vrste.

Normalni in nenormalni kariotip sta dve možni kariotipi pri posameznikih določene skupine organizmov. Normalni kariotip ne razvije genetskih bolezni, medtem ko nenormalni kariotip običajno razvije genetske bolezni, ki so lahko celo smrtne.

Pokrita ključna območja

1. Kaj je normalni kariotip
- Definicija, število kromosomov, videz
2. Kaj je nenormalen kariotip
     – Definicija, anomalije kromosomskih števil, anomalije kromosomskega videza
3. Kakšne so podobnosti med normalnim in nenormalnim kariotipom
     – Oris skupnih funkcij
4. Kakšna je razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom
     – Primerjava ključnih razlik

Ključni pogoji

Aneuploidija, videz kromosomov, število kromosomov, nenormalni kariotip, normalni kariotip


Kaj je normalni kariotip

Normalni kariotip se nanaša na kariotip normalnega posameznika v določeni populaciji. Je tudi najpogostejši kariotip med posamezniki te vrste. Število kromosomov v somatski celici določene vrste se imenuje somatsko število, ki je označeno kot 2n. Pri ljudeh je ta 2n enak 46. To pomeni, da mora vsaka somatska celica v človeškem telesu vsebovati 46 kromosomov. Teh 46 kromosomov vključuje 44 avtosomnih kromosomov in 2 spolna kromosoma. Avtosomni kromosomi imajo dva homologna seta. En sklop prikazuje materinski izvor, drugi pa očetovski izvor.


Slika 1: Normalni kariotip človeka

Pri obravnavi videza pozornost usmerja predvsem na dolžino vsakega kromosoma, na položaj centromere in na trak pasu. Te je mogoče opaziti pod mikroskopom. Število in pojav kromosomov v genomu igra ključno vlogo pri določanju fenotipa vsakega posameznika.

Kaj je nenormalen kariotip

Nenormalni kariotip je kariotip s spremembami števila kromosomov ali njihovega videza. Ta vrsta kariotipa je manj pogosta med posamezniki določene vrste in pogosto povzroča genetske motnje. Trije mehanizmi uvajajo nepravilnosti v genom.

Spremembe števila kromosomov

Pojavi se zaradi nedisjunkcije homolognih kromosomov med anafazo I mejoze I ali neskladnosti sestrskih kromatidov med anafazo mejoze II. Posledica tega je neenakomerna porazdelitev kromosomov med gameti. Po gnojenju lahko te gamete povzročijo aneuploidijo. Manjkajoči kromosom v genomu se imenuje monosomija (2n-1). Večina primerov monosomije je smrtna pri ljudeh, razen Turnerjevega sindroma (monosomija XO). Trisomija (2n + 1) je druga oblika aneuploidije, ki jo določa prisotnost dodatnega kromosoma. Trisomija 21 povzroča Downov sindrom, trisomija 13 povzroča Patau sindrom in trisomija 18 povzroča Edwardovega sindroma pri ljudeh. Nedestruktivnost spolnih kromosomov povzroča Klinefelterjev sindrom (47, XXY), Trisomy Y: 47, XYY pri moških in trisomija X: 47, XXX pri ženskah.


Slika 2: Možna nenormalna gameta

Spremembe strukture kromosomov

To se zgodi zaradi inverzije, izbrisa, podvajanja ali translokacije kromosomskih delov. Izbris majhnega dela kromosoma 5 povzroči Cri du chat. Fragile X je podvajanje. Akutna mielogena levkemija je primer motnje kromosomske translokacije.

Podobnosti med normalnim in nenormalnim kariotipom

  • Normalni in nenormalni kariotip sta dve možni kariotipi pri posameznikih določene vrste.
  • Dve komponenti kariotipa sta število kromosomov in pojav kromosomov

Razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom

Opredelitev

Normalni kariotip je kariotip, v katerem sta število in videz kromosomov v genomu podobna normalnemu genomu vrste, medtem ko je nenormalni kariotip kariotip, v katerem je število in pojav kromosomov v genomu različen od normalnega genoma. vrste. To pojasnjuje osnovno razliko med normalnim in nenormalnim kariotipom.

Pojavnost

Normalni kariotip je najpogostejši kariotip med posamezniki določene vrste, medtem ko je nenormalni kariotip manj pogost med posamezniki.

Število kromosomov

Število kromosomov v normalnem kariotipu je enako številu kromosomov vrste, medtem ko se število kromosomov v nenormalnem kariotipu spreminja glede na število kromosomov v vrsti. To je velika razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom.

Videz kromosoma

Pojav kromosoma ustvarja še eno razliko med normalnim in nenormalnim kariotipom. To pomeni, da je videz kromosomov v normalnem kariotipu podoben videzu kromosomov vrste, medtem ko se pojav kromosomov v nenormalnem kariotipu spremeni zaradi videza kromosomov vrste.

Učinek

Poleg tega je normalni kariotip pomemben za določanje fenotipa organizmov, medtem ko lahko nenormalni kariotip povzroči genetske motnje.

Zaključek

Normalni kariotip je kariotip, v katerem sta število in videz kromosomov v genomu podobna normalnemu genomu vrste, medtem ko je nenormalni kariotip kariotip, v katerem je število in pojav kromosomov v genomu različen od normalnega genoma. vrste. Nenormalno število kromosomov vedno vodi do genetskih motenj. Glavna razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom je število kromosomov in njihov videz glede na vrsto.

Sklic:

1. “Človeške kromosomske motnje”.IUPUI RAZVOJ BIOLOGIJE, 30. april 2003,