Kakšen tip mutacije je albinizem - Razlika Med

Kakšen tip mutacije je albinizem

Kaj je mutacija

Vsi ljudje, ki pripadajo človeški družini, imajo enako vrsto genetskih zaporedij, ki so doživeli nekatere manjše spremembe, da bi ustvarili posameznike z edinstvenimi značilnostmi.

Mutacija je variacija, ki se dogaja v našem zaporedju DNK, bodisi kot posledica napake med procesom kopiranja in razmnoževanja (replikacija DNK) ali dolgoročne izpostavljenosti različnim okoljskim pogojem, kot so UV žarki, in nikotinski dim.

Ti mutacijski procesi imajo običajno zelo dober učinek na nas, čeprav obstaja nekaj neugodnih priložnosti, ko so spremembe v genih povezane z beljakovinami, ki so povezane s patološkimi stanji.

V tem članku bomo razpravljali o enem od teh zdravstvenih pogojev, ki so posledica genetske mutacije.

Kakšen tip mutacije je albinizem

Albinizem je opredeljen kot skupina podedovanih motenj zaradi genetske mutacije, za katero je značilna zmanjšana ali odsotna tvorba pigmenta kože, znanega kot Melanin. Melanin je pigment, ki določa barvo naše kože, las in oči. Oseba z albinizmom ima nenaravno belo kožo, rjavo-belo-zlate lase, vključno z lasmi na lasišču in telesu ter rahlo bledim senčkom za oči. Poleg teh pomembnih lastnosti ima večina ljudi z albinizmom motnje vida z izredno občutljivo kožo na sončne žarke, kar lahko povzroči rak kože kasneje v življenju.

Na žalost albinizem ni trajno zdravilo, vendar lahko prizadeti posamezniki sprejmejo preventivne ukrepe za zaščito kože pred sončnimi žarki in čim hitrejšo vizijo s pravočasno medicinsko oskrbo. Psihološka in socialna podpora za te posameznike je prav tako zelo pomembna, saj obstaja potencialna stigma socialne izolacije in diskriminacije.


Kakšen gen vpliva na albinizem

Albinizem povzroča mutacija gena, ki je odgovoren za določanje enega od večih beljakovin, potrebnih za proizvodnjo pigmenta-melanina v koži in očeh.

Obstajajo različne vrste albinizma, ki temeljijo na mutiranem genu:

Okulo-kožni albinizem

To je posledica mutacije enega od štirih genov, ki so odgovorni za proizvodnjo melanina. Obstajata dve glavni vrsti Oculo-kožnega albinizma kot OCA1 in OCA2.

Ljudje z Tip OCA 1 imata mlečno belo kožo in lase z modrimi očmi ob rojstvu. Oči se lahko s starostjo zaradi starosti povečajo v rahlo normalni barvi zaradi povečane proizvodnje melanina.

Posamezniki, na katere vpliva OCA tip 2 imajo rumene, ingverjeve ali rdeče lase, modro-sive ali porjavele oči z belo kožo ob rojstvu, ki je zelo občutljiva za razvoj pege, madežev ali lentiginov z dolgoročno izpostavljenostjo sončni svetlobi.

X-povezan očesni albinizem

To je pogost tip albinizma, ki ima zaradi mutacije na X kromosomu precejšnjo moško prevlado. Prizadeti posamezniki bodo doživeli motnje vida, vendar bo njihova koža, lasje in barva oči ostali nedotaknjeni.

Chediak-Higashijev sindrom

To je zelo redka vrsta albinizma, ki se pojavi zaradi mutacije gena, znanega kot LYST ali CHS1 (ki določa proizvodnjo lizosomalnega regulatorja trgovine). Prizadeti posamezniki bodo doživeli motnje vida, rjave do blond lase, kremasto belo do sivkasto kožo in večjo dovzetnost za okužbe zaradi zmanjšanega števila belih celic.

Vljudnost slike:

“Albinistični človeški portret” Muntuwandi iz angleške Wikipedije - Preneseno iz en.wikipedia v Commons.